第一章 内分泌及代谢疾病
第一节 内分泌系统、器官和组织
（一）概念 1.内分泌系统内分泌系统是由人体内分泌腺体、内分泌组织和激素分泌细胞组成的一个体液调节系统，调节人体的生长、发育、生殖、衰老、脏器功能和新陈代谢过程，与神经系统、免疫系统一起联系和协调人体细胞、组织及器官间功能，维持人体内环境的稳定、适应外环境的变化、保证生命活动正常进行。 1.下丘脑下丘脑的神经分泌细胞，兼有神经细胞和腺体细胞的特点。视上核细胞主要分泌血管加压素（抗利尿激素）、室旁核细胞主要分泌催产素（缩宫素）,这两种激素沿丘脑-垂体束的神经纤维移动到神经垂体内储存着，在机体需要时释放入血。 （二）内分泌器官组织的生理功能
器官
特点
（1）下丘脑
视上核细胞——血管升压素（抗利尿激素）室旁核细胞——催产素促垂体激素——TRH、CRH、GnRH、GHRH、SS、PRF、PIF、MRF、MIF
（2）垂体
腺垂体——TSH、ACTH、FSH、LH、GH、PRL、MSH神经垂体——血管加压素、催产素贮藏和释放处
（3）甲状腺
滤泡细胞——甲状腺激素滤泡旁细胞——降钙素
（4）甲状旁腺
甲状旁腺激素
器官
特点
（5）肾上腺
皮质：醛固酮——潴钠排钾皮质醇——促进糖原异生性激素——主要为雄激素作用髓质：肾上腺素、去甲肾上腺素
（6）性腺
男性：睾丸——曲精细管产生精子，主要受FSH调节间质细胞——分泌雄激素，主要受LH调节女性：卵巢——周期性排卵，分泌雌激素和孕激素
器官
特点
（7）胰岛
（1）胰岛B（β）细胞分泌胰岛素，促进糖原、脂肪和蛋白质的合成，抑制糖原异生和脂肪分解，增加周围组织对糖的利用，使血糖降低。（2）胰岛A（α）细胞分泌胰高糖素，其生理作用与胰岛素相反，促进糖原和蛋白质分解，减少糖的利用，使血糖升高。（3）胰岛D（δ）细胞分泌生长激素抑制激素（SS）和少量促胃液素，SS抑制胰岛素和胰升糖素（以及生长激素等）分泌，促胃液素促进胃液分泌。
器官
特点
（8）肾脏
分泌肾素、红细胞生成素、前列腺素和使HD3进一步羟化为活性1，25（OH）2D3。
（9）胃肠道内分泌细胞
分泌促胃液素、胰泌素、胆囊收缩素、抑胃肽、肠升糖素和胃动素
（10）前列腺素
前列腺素是不饱和脂肪酸
第二节 内分泌及代谢性疾病的诊断与治疗
（一）内分泌及代谢性疾病常见症状和体征 大多数内分泌和代谢性疾病有典型的症状和体征，：如糖尿病的“三多一少”，甲状腺功能亢进症的高代谢症状、甲状腺肿大和眼征，库欣综合征的向心性肥胖、多血质和皮肤紫纹等等。要动态了解病情变化的过程，依据病史和体征初步判断内分泌功能状态后，采用适当的检查作出全面的功能、定位、病因诊断，选择合理的治疗方案。 （二）内分泌代谢性疾病的功能状态 1.激素分泌情况空腹或基础水平激素的测定，如测血中TSH、FT3、FT4了解垂体－甲状腺轴功能。 2.激素的动态功能试验临床疑诊激素分泌缺乏时行兴奋试验、例如对矮小儿童行胰岛素低血糖兴奋试验以证实生长激素分泌是否缺乏；疑诊激素分泌过多时行抑制试验，如对身材高大者行葡萄糖负荷试验以证实生长激素分泌过多的巨人症。 3.放射性核素功能检查如甲状腺碘摄取率测定 4.激素调节的生化物质水平测定，如水平衡、电解质、酸碱平衡、渗透压、血糖、酮体、游离脂肪酸等。 （三）病因和定位诊断 1.病因 （1）功能减退常见病因 1）内分泌腺破坏：自身免疫病、肿瘤、炎症、出血、梗死、手术切除、放射损伤等。 2）内分泌腺发育障碍：先天性未发育或发育不全。 3）激素合成障碍：基因缺失或突变、激素合成过程中酶缺乏导致激素的正常合成障碍。 4）激素不能发挥正常效应：靶腺或靶组织对激素抵抗或不反应。 5）激素代谢异常：肝脏对激素灭活过多。 6）医源性内分泌异常：药物阻断了激素的合成、手术和放疗的损伤。 （2）功能亢进常见病因 1）内分泌腺体病变：肿瘤、增生或自身免疫病引起激素分泌过多。 2）异位内分泌综合征：非内分泌组织肿瘤分泌过多激素或类似物。 3）激素代谢异常：肝脏对激素不能灭活。 4）医源性内分泌异常：长期使用超生理剂量的激素等。 2.定位诊断 （1）影像学检查：包括CT、MRI以及动脉血管造影、X线平片和分层摄片，用于各内分泌腺。 （2）放射性核素扫描：用于甲状腺、甲状旁腺、肾上腺及各种神经内分泌肿瘤诊断。 （3）B型超声波检查：用于甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺及甲状腺眼病。 （4）静脉导管检查：分段取血测定激素,如下腔静脉插管分段取血等，用于库欣病，肾上腺肿瘤，胰岛素瘤的定位。 （5）染色体检查 （6）自身抗体检测：诊断自身免疫性内分泌疾病。 （7）细胞学检查：甲状腺细针穿刺细胞学检查 （四）内分泌及代谢疾病的治疗 1.内分泌功能亢进的治疗 （1）手术治疗：切除或部分切除导致功能亢进的内分泌腺或非内分泌腺的肿瘤或增生组织，消除或减少激素分泌过多。 （2）放射治疗 （3）药物治疗 2.内分泌功能减退的治疗 （1）替代治疗：补充生理需要量的激素，原则是缺什么激素补什么激素。 （2）促进激素的合成和释放：如磺脲类降血糖药治疗糖尿病等。 （3）增强对激素敏感性：如吡格列酮可增加组织对胰岛素的敏感性。 （4）抑制肝糖原异生、增加外周组织对葡萄糖的利用、延缓肠道对葡萄糖吸收：如二甲双胍、阿卡波糖。 （5）组织移植：内分泌腺或组织移植，如甲状旁腺移植治疗甲状旁腺功能减退症等。 （6）其他药物治疗
第二章 下丘脑-垂体疾病
第一节 垂体腺瘤
脑垂体瘤以垂体腺瘤占绝大多数。 （一）分类 临床常用的是功能分类法（见下页）
功能状态
分泌细胞
分泌激素
肿瘤命名
临床症候群
功能性
PRL细胞
PRL
泌乳素腺瘤
闭经-泌乳综合征（女）性功能减退（男）
GH细胞
GH
生长激素腺瘤
肢端肥大症、巨人症
ACTH细胞
ACTH
促肾上腺皮质激素腺瘤
库欣病（皮质醇增多症）
TSH细胞
TSH
促甲状腺激素腺瘤
垂体性甲状腺功能亢进症
功能状态
分泌细胞
分泌激素
肿瘤命名
临床症候群
功能性
Gn细胞
FSH/LH
促性腺素腺瘤
性功能低减症
混合型
两种或两种以上激素
混合性腺瘤
上面一种表现为主的混合症群
无功能性
无功能细胞
无激素分泌或分泌的激素无生物活性
无功能垂体腺瘤
无症状，常偶尔被发现：成人腺垂体功能减低；儿童生长、发育障碍；脑神经及下丘脑压迫症群；尿崩症（较少见）
（二）泌乳素瘤 1.临床表现 泌乳素腺瘤（PRL腺瘤）是最常见的功能性垂体腺瘤，女性多见。PRL分泌过多在女性典型的表现是闭经-泌乳综合征，患者月经稀少、大多数闭经、不育、持续触发泌乳、性欲减退、体重增加，可有糖耐量低减，病程长久者骨质疏松。 增大的垂体PRL腺瘤，尤其是巨大的肿瘤可压迫、浸润邻近组织结构，出现头痛、偏盲型视野缺损、视力下降、海绵窦综合征。向下发展增大的肿瘤可穿破蝶窦造成脑脊液鼻漏。 2.诊断熟悉泌乳素增高和垂体肿瘤的临床表现，根据月经稀少及闭经、泌乳和发胖的病史、结合激素测定，鞍区MRI检查。 3.治疗可选择的治疗方法有手术、放疗、药物，而以多巴胺激动剂药物治疗为首选。 （三）生长激素分泌腺瘤 垂体GH分泌细胞腺瘤导致GH长期过度分泌，引起骨、软骨和软组织增生、内脏功能和代谢紊乱的慢性进展性疾病，起病于青春期前的为巨人症、起病于成人期的为肢端肥大症、起病于青春期前延续到成人期的为肢端肥大性巨人症。 手术治疗目前仍是首选的治疗手段，药物治疗及放射治疗是手术治疗的辅助或补充。
第二节 腺垂体功能减退症
临床上以各种垂体腺瘤（包括腺瘤的手术治疗和放射治疗继发的损伤）引起的最常见，但以产后大出血引起的腺垂体坏死，即Sheehan综合征最典型、最严重。临床表现 产后大出血造成Sheehan综合征时最早受影响的是生长激素、最早的表现是产后无乳汁分泌。生长激素缺乏在成年人常症状不明显。 腺垂体功能减退症危象 垂体功能减退症严重病例，因感染（占70%）、劳累、中断治疗等原因，应激情况下，腺垂体功能不足、尤其肾上腺皮质激素分泌不足更加突出，使腺垂体功能减退病情急骤加重，出现垂体危象，表现为严重厌食、恶心、呕吐的胃肠道症状，神志障碍、休克、低血糖、高热和昏迷（个别低体温性昏迷）。 治疗 腺垂体功能减退时根据垂体靶腺激素缺乏情况用相应的激素替代治疗。 1.靶腺激素替代治疗。 2.去除病因 3.垂体危象治疗 是腺垂体功能低减出现危及生命的急剧加重，以低血糖性昏迷最常见，常有休克。其中感染是主要诱因。及时认识和诊断是抢救治疗成功的关键。治疗措施主要纠正低血糖、补充肾上腺皮质激素、纠正休克和水、电解质紊乱，去除和治疗诱因。
第三节 中枢性尿崩症
治疗 1.激素替代治疗 （1）去氨加压素（DDAVP） （2）长效尿崩停 （3）垂体后叶素水剂 2.非激素类抗利尿药物 （1）氢氯噻嗪（双氢克尿塞）：对各种尿崩症都有一定作用，它是通过尿中排钠增多使钠耗竭，降低肾小球滤过率、近端肾小管回吸收增加，使到达远端肾小管的原尿减少而减少尿量。 3.病因治疗
第三章 甲状腺疾病
第一节 甲状腺的生理
甲状腺的生理功能是由甲状腺激素来体现的。甲状腺激素包括甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）。 甲状腺激素的分泌调节最重要的是下丘脑-垂体-甲状腺之间的反馈性调节。下丘脑的促甲状腺激素释放激素（TRH）经垂体门脉系统进入腺垂体，兴奋腺垂体的促甲状腺素（TSH）细胞产生TSH，TSH再兴奋甲状腺滤泡细胞合成、分泌甲状腺素（T4、T3）。 血中的FT4、FT3（主要是FT3）又对垂体分泌TSH和下丘脑分泌TRH起着反馈性抑制。当血中FT4，FT3过高时抑制垂体TSH的分泌（其次是TRH），TSH水平降低，反之亦然。这样的调节功能使血中甲状腺激素水平保持在生理需要的正常范围内。 甲状腺的生理作用 （1）生长和发育：最重要的是促进中枢神经系统、尤其是大脑的发育和长骨的生长。 （2）热量产生和物质代谢 （3）对器官系统的影响 甲状旁腺生理 主要是主细胞，它合成和分泌甲状旁腺激素（PTH）。PTH的生物学作用主要是升高血钙和降低血磷。
第二节 甲状腺功能亢进症
临床表现 甲亢的主要临床表现为代谢亢进及神经、循环等多系统兴奋性增高的甲状腺毒症，甲状腺肿大，甲状腺眼征及一些并发症。 1.代谢亢进及多系统兴奋性增高 2.甲状腺肿大Graves病患者大多数有甲状腺肿大，呈弥漫性、对称性肿大，肿大程度与甲亢轻重无明显关系，质地软、表面光滑、无触痛、随吞咽动作上下移动。 3.甲状腺眼征眼球突出大部分患者存在，突出程度与甲亢病情轻重无明显关系；瞬目减少，上睑退缩、眼裂增大、双眼炯炯有神；向下看时上眼睑不能随眼球下落；向上看时前额皮纹变浅；看鼻前近物时.双眼球聚合力差、辐凑不良。这些眼征在甲亢治愈后能自行恢复或好转、预后良好，为单纯性突眼。约5%患者发生浸润性突眼、严重的称为恶性突眼。 4.其他症状10%患者有皮肤色素沉着、变黑，另有约10%患者有糖尿病发生，少数患者有胫前黏液性水肿和杵状指的多伴有浸润性突眼。 5.甲亢的特殊类型 （1）T3型甲亢：特点是血清TT3与FT3、均高而TT4、FT4正常或偏低、TSH也是降低的，甲状腺吸碘率正常或偏高但不受外源性T3或甲状腺片抑制。 （2）淡漠型甲亢：多见于老年人，起病隐袭，甲状腺肿、眼征和高代谢症群均不明显，患者一般神志淡漠、反应迟缓、软弱乏力、消瘦明显，心悸、有时以阵发或持续性心房纤颤，有时腹泻、厌食、嗜睡、恶病质表现就诊，因症状不典型易被误诊。又因甲亢长期未得到及时诊断与治疗，易发生甲状腺危象。 （3）妊娠期甲亢 （4）甲状腺炎与甲亢 （5）亚临床甲亢 诊断 Graves病大多数有典型的甲状腺功能亢进的症状和体征、临床即可作出初步判断、辅以甲状腺功能检查确诊。血清FT3、FT4（或TT3、TT4）增高并TSH降低符合甲亢。 血清TSH水平 不论甲亢还是甲低，TSH水平变化较TT4、TT3、FT4及FT3更敏感，Graves病及各种甲亢时TSH降低先于以上甲状腺激素指标、甲亢缓解时也最后恢复正常，甲低时也首先明显升高。因此广泛用与甲亢和甲低的诊断和治疗监测。甲状腺自身抗体1.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）2.甲状腺球蛋白抗体（TgAb）3.TSH受体抗体（TRAb）是诊断Graves病的指标之一。 甲亢的治疗方法及适应证 1.抗甲状腺药物治疗 （1）常用药物：甲基硫氧嘧啶（MTU）及丙基硫氧嘧啶（PTU）和甲巯咪唑（MM，他巴唑）及卡比马唑（CMZ，甲亢平）。以PTU和MM广为临床应用。 适用于甲状腺较小，病情中度以下，甲亢初治；年龄较小，不宜手术者和孕期甲亢；甲状腺术前准备和甲状腺次全切除后甲亢复发者；突眼较严重者等。有时碘治疗前后用做辅助治疗。 （2）β肾上腺素能阻滞剂普蔡洛尔（心得安） （3）复方碘溶液，仅用于甲状腺术前准备及甲状腺危象时。碘减少甲状腺充血、阻止甲状腺激素释放和合成，但是暂时性的，超过3～4周以后碘逸脱后甲亢症状加重、并影响抗甲状腺药物的疗效。 2.Graves病伴有浸润性突眼的治疗 （1）甲亢治疗方案选择： 严重突眼不宜做甲状腺次全切除及碘治疗，在抗甲状腺药物治疗时要避免甲低、长期保持甲功正常。一般都加用甲状腺素（L-T4）或甲状腺片。 （2）眼的保护 （3）早期选用免疫抑制剂：最常用泼尼松 3.核素碘 4.手术治疗 甲状腺危象 甲亢未控制时，由于感染、劳累、术前准备不充分、核素治疗后等情况下，甲亢病情突然加剧出现危及生命的状态称甲状腺危象。甲亢症状加重、躁动、兴奋、厌食、恶心、呕吐、汗多、脉率～/分、体温39℃以下为甲状腺危象前期，不予处理很快进入危象期。体温39℃以上、脉率＞／分，呕吐或有腹泻，大汗淋漓，谵妄甚至昏迷、抽搐为危象期，病情一旦发展到危象期死亡率极高。危象需抢救治疗，口服PTUmg
第三节 甲状腺功能亢进的外科治疗
1.手术治疗适应证①多发结节性甲状腺肿伴甲亢或高功能腺瘤；②中度以上的Graves病；③腺体较大伴有压迫症状，或胸骨后甲状腺肿等类型甲亢；④抗甲状腺药物或I治疗后复发者或坚持长期用药有困难者。⑤因甲亢对妊娠可造成不良影响，故妊娠早、中期的甲亢患者凡具有上述指征者，仍应考虑手术治疗。 手术禁忌证：①青少年患者；②甲亢症状较轻者；③老年患者或有严重器质性疾病不能耐受手术者；④妊娠后期者。 2.术前准备 （1）一般准备 （2）术前检查：测定T3、T4、TSH，了解甲亢程度，选择手术时机等。 （3）药物准备：是术前用于降低基础代谢率和控制症状的重要环节。 ①抗甲状腺药＋碘剂法 ②单用碘剂法 ③普萘洛尔法 3.切除腺体数量 应根据腺体大小或甲亢程度决定。 手术主要并发症的原因、表现及处理 1.术后呼吸困难和窒息 常见原因为：①切口内出血压迫气管。②喉头水肿。③气管塌陷。④双侧喉返神经损伤使声带闭合。⑤黏痰阻塞气道。 临床表现为进行性呼吸困难、喘鸣、烦躁、发绀，甚至发生急性呼吸道梗阻、窒息。必须立即行床旁抢救，及时剪开缝线，敞开切口，迅速除去血肿；如此时患者呼吸仍无改善，则应立即施行气管插管或气管切开供氧；因此，术后应常规地在患者床旁放置无菌的气管切开包等，以备急用。 2.喉返神经损伤 术中不慎将喉返神经切断、缝扎或挫夹、牵拉造成损伤所致。一侧喉返神经损伤，大都引起声嘶。双侧喉返神经损伤，可导致失音或严重的呼吸困难，甚至窒息，需立即做气管切开。 3.喉上神经损伤 多发生于处理甲状腺上极时，离腺体太远，分离不仔细和将神经与周围组织一同大束结扎所引起。若损伤外支会使环甲肌瘫痪，引起声带松弛、音调降低。内支损伤，则喉部黏膜感觉丧失，进食特别是饮水时，容易误咽发生呛咳。一般经理疗后可自行恢复。 4.手足抽搐 因手术时误伤及甲状旁腺或其血液供给受累所致。抽搐发作时，立即静脉注射10%葡萄糖酸钙或氯化钙10～20ml。长期不能恢复者，可加服维生素D3。 5.甲状腺危象 治疗包括： （1）肾上腺素能阻滞剂：利血平或胍乙啶。 （2）碘剂：口服复方碘化钾溶液。 （3）氢化可的松。 （4）镇静剂 （5）静脉输入大量葡萄糖溶液补充能量。 （6）有心力衰竭者，加用洋地黄制剂。 另外措施是积极降温，吸氧。
第四节 甲状腺功能减退症
治疗 1.甲状腺替代治疗 2.病因治疗和对症治疗 3.黏液水肿性昏迷的处理立即抢救治疗。首先静脉注左旋甲状腺素（L-T4）。
第五节 单纯性甲状腺肿
（一）病因 缺碘是引起单纯性甲状腺肿的主要病因。 （二）临床表现 主要表现为甲状腺弥漫性肿大，多对称，表面光滑，质地柔软，青春期多见。后期发生多个结节，结节发生出血囊性变，肿大加重，巨大者可出现压迫症状。久病者可发生继发性甲亢，也可发生癌变。 （三）诊断 依据临床表现、B超检查结果和T3、T4测定正常。应了解是否伴发有甲亢与癌变，必要时可行细针穿刺细胞学（FNAC）检查。 （四）治疗 1.生理性甲状腺肿（青春期），宜多食含碘丰富的食物，如海带、紫菜等。 2.对20岁以下的弥漫性单纯甲状腺肿患者可给予小量甲状腺素片，以抑制腺垂体TSH分泌，缓解甲状腺的增生和肿大。 3.有以下情况时，应及时施行甲状腺双侧次全切除术：①因气管、食管或喉返神经受压引起临床症状者；②胸骨后甲状腺肿；③巨大甲状腺肿影响生活和工作者；④结节性甲状腺肿继发功能亢进者；⑤甲状腺结节疑有恶变者或FNAC检查见癌细胞者。
第六节 甲状腺肿瘤
病理类型
发病率（%）
年龄
性别
恶性程序
生长速度
转移方式
预后
乳头状癌
70
中青年
女性多见
低
慢
淋巴为主
好
滤泡状癌
20
中年
女性偏多
中
较快
血行为主
较好
未分化癌
5
老年
男性多见
高
快
血行为主
差
髓样癌
5
中年
男女相近
中
较快
淋巴为主
较差
第四章 肾上腺疾病
第一节 库欣综合征
（一）病因 1.ACTH依赖性 （1）垂体ACTH分泌过量其中70%～80%是垂体分泌ACTH的腺瘤，大部分是微腺瘤，大腺瘤占10%～20%； （2）异位ACTH分泌综合征系垂体外肿瘤组织分泌过量ACTH，也使肾上腺皮质增生而分泌过量皮质醇。最常见的小细胞肺癌，约占50%，肺鳞癌、支气管类癌、胸腺癌、胰岛癌、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、神经节瘤、胃肠道肿瘤等均可能成为病因。 2.非ACTH依赖性 （1）肾上腺肿瘤 （2）肾上腺外肾上腺肿瘤、原发性肾上腺皮质小结节性发育不良等罕见，是非ACTH依赖性的。 （3）双侧肾上腺大结节样增生： （二）库欣综合征主要临床表现
临床表现
发生频率（%）
临床表现
发生频率（%）
向心性肥胖
89.2
水肿
64.2
多血质
89.6
骨质疏松
69.0
高血压
73.5
病理性骨折
9.9
紫纹
61.6
儿童生长迟缓
72.7
痤疮
72.9
月经紊乱／闭经
67.9
皮肤薄
87.5
低血压
28.4
男性化
83.8
糖耐量低减
38.8
（三）诊断 1.确诊典型的临床表现；实验室检查血皮质醇水平增高和昼夜节律消失；24小时尿游离皮质醇（UFC）排出量增高；小剂量地塞米松抑制试验或过夜地塞米松抑制试验时增高的尿或血皮质醇水平不被抑制是库欣综合征必需的确诊试验。 2.病因诊断 ①大剂量地塞米松抑制试验，库欣病服药第二日24小时尿UFC在80%患者被抑制到对照日50%以下，而肾上腺肿瘤及异位ACTH综合征大都不被抑制。 ②血ACTH水平在肾上腺肿瘤时降低，库欣病时升高，异位ACTH综合征时更高； ③CRH兴奋试验及静脉导管分段取血测定ACTH在诊断有困难的病例有帮助； ④MRI、CT、B超声以及核素显像等影像学检查对病因鉴别诊断和肿瘤定位是必不可少的，不论垂体腺瘤、肾上腺肿瘤或异位ACTH分泌肿瘤。 （四）治疗 1.经蝶窦手术选择性切除垂体ACTH瘤是库欣病首选的治疗。 2.肾上腺手术肾上腺腺瘤摘除后可治愈 3.垂体放疗 4.异位ACTH综合征手术切除分泌ACTH的肿瘤是根治性治疗 5.药物治疗库欣综合征
第二节 原发性醛固酮增多症
（一）病因 醛固酮腺瘤多见。 （二）临床表现 高血压、低血钾症状群是本病最具特征的临床表现。钾丢失出现一系列低血钾引起的神经、肌肉、心脏和肾脏功能紊乱。 （三）诊断 诊断的确定需依赖实验室检查。诊断依据是血浆醛固酮水平增高，肾素活性降低，同时皮质醇水平正常，而无论有无高血压、低血钾的临床表现。 （四）治疗手术切除醛固酮分泌瘤是唯一有效的根治性治疗。
第三节 原发性慢性肾上腺皮质功能减退症
诊断 需依据实验室检查确诊：①血浆总皮质醇水平及24小时尿游离皮质醇（UFC）明显降低，ACTH兴奋试验皮质醇（F）及24小时UFC水平不升高也证实肾上腺皮质储备功能减退；②同时血浆ACTH水平明显升高，常比正常人高5～50倍；③肾上腺结核在CT、B超检查时发现钙化灶，肾上腺增大等改变自身免疫性肾上腺炎时肾上腺可萎缩。抗肾上腺抗体阳性有助于自身免疫性肾上腺炎诊断。 治疗 确诊本病后，患者需要终生糖皮质激素替代治疗 肾上腺危象 1.危象的临床表现原发性慢性肾上腺皮质功能减退症患者不治疗或中断治疗，在遇有感染、劳累、创伤、手术或明显情绪波动等应激情况下，出现肾上腺危象。表现为极度虚弱无力、恶心、呕吐、有时腹痛、腹泻、精神委靡、嗜睡或躁狂，常有高热。检查有脱水征、血压降低、心率快、脉细弱。生化检查低血钠、低血糖或有血钾紊乱、酸中毒，如不及时抢救，很快发展为严重休克、昏迷、死亡。 2.危象治疗肾上腺危象是危及生命的急症，应立即采取抢救措施，主要是静脉输注糖皮质激素，纠正水和电解质紊乱，纠正低血糖和去除诱因。
第四节 嗜铬细胞瘤
临床表现 1.高血压是本病的主要症状，有阵发性和持续性两型。阵发性高血压是本病特征性表现。 2.代谢紊乱和其他系统损害的表现基础代谢亢进、耗氧量增加，有糖耐量低减或糖尿病。 3.其他伴发疾病 4.嗜铬细胞瘤时血、尿中儿茶酚胺或其代谢产物增高。阵发性高血压非发作期往往轻度升高、与原发高血压重叠。 诊断 24小时尿儿茶酚胺、儿茶酚胺的中间代谢产物甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN）及最终代谢产物香草扁桃酸（VMA）升高，有诊断意义。 治疗 嗜铬细胞瘤90%为良性，手术是唯一根治性治疗办法
第五章 糖尿病与低血糖症
第一节 糖尿病
糖尿病诊断和分型 1.糖尿病诊断 （1）空腹血浆葡萄糖（FPG）:FPG＜6.0mmol/L（mg/dl）为正常，≥6.0～＜7.0mmol/L（≥～＜mg/dl）为空腹血糖受损（IFG），≥7.0mmol/L（mg/dl）为糖尿病，需另一天再次证实。 （2）OGTT中2小时血浆葡萄糖（2hPG）:2hPG＜7.8mmol/L（mg/dl）为正常，≥7.8～＜11.1mmol/L（≥～＜mg/dl）为IGT，≥11.1mmol/L（mg/dl）为糖尿病，需另一天再次证实。 （3）糖尿病的诊断标准：糖尿病症状＋随机血糖≥11.1mmol/L（mg/dl），或FPG≥7.0mmol/L（mg/dl），或OGTT中2hPG≥11.1mmol/L（mg/dl）。症状不典型者，需另一天再次证实，不主张做第三次OGTT。 2.糖尿病分型
分型
年龄
特点
1型糖尿病
多见于青少年
胰岛β细胞破坏，引起胰岛素绝对缺乏，有酮症酸中毒倾向。
2型糖尿病
患者大部分超重或肥胖，多见于成年人
以胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足，或胰岛素分泌不足为主伴或不伴胰岛素抵抗。
其他特殊类型糖尿病
——
①B细胞功能遗传性缺陷；②胰岛素作用遗传性缺陷；③胰腺外分泌疾病；④内分泌疾病；⑤药物和化学品所致糖尿病；⑥感染所致糖尿病；⑦不常见的免疫介导糖尿病；⑧其他与糖尿病相关的遗传综合征。
妊娠糖尿病
女性，妊娠期间
指妊娠期初次发现的空腹血糖受损或糖尿病。
糖尿病急性并发症 1.糖尿病酮症酸中毒 （1）诱因：常见的诱因有感染、胰岛素治疗中断或不适当减量、饮食不当、创伤、手术、妊娠和分娩，有时可无明显诱因。 （2）临床表现：早期呈糖尿病的一般症状加重，随后出现食欲减退、恶心、呕吐、腹痛、呼吸深大、呼气中有烂苹果味。随着病情进一步发展，出现明显失水，尿量减少，血压下降，意识模糊，嗜睡以致昏迷。实验室检查尿糖、尿酮体均强阳性。血糖明显升高，多数为16.7～33.3mmol/L。血酮体定量检查多在4.8mmol/L以上。CO2结合力降低，轻者约13.5～18.0mmol/L，重者在9.0mmol/L以下，血pH＜7.35。血钾、血钠、血氯降低，血尿素氮和肌酐增高。 （3）治疗：应立即抢救，根据以下原则结合实际情况灵活运用。 ①输液：立即静脉滴注生理盐水或复方氯化钠溶液。 如无心功能不全，开始2～4小时内输～0ml，以后根据血压、心率、尿量、外周循环状态决定补液量及速度，一般每4～6小时输ml，第1个24小时总输液量约～ml，严重失水者可达0～ml。当血糖降至13.9mmol/L左右时，可改输5%葡萄糖液。 ②胰岛素治疗:采用小剂量胰岛素治疗方案。 抽血送各种生化测定后，立即静脉推注短效胰岛素10～20U，随后将普通胰岛素加入输液（生理盐水）中按5U/h输注（应另建输液途径）。治疗过程中，每1～2小时检测尿糖、尿酮，每2～4小时检测血糖、钾、钠等。当血糖降至13.9mmol/L左右时，改输5%葡萄糖液，并加入胰岛素，可按每3～4g葡萄糖加1U胰岛素或2～4U/h输注。尿酮体消失后，根据患者病情及进食情况，逐渐恢复规则的胰岛素皮下注射治疗。 ③纠正酸中毒:轻者不必补碱。 重症者如血pH＜7.1，血碳酸根＜5.0mmol（相当于CO2结合力4.5～6.7mmol/L），可少量补充等渗碳酸氢钠，应注意如补碱过多或过快有加重细胞缺氧，诱发脑水肿的危险。 ④纠正电解质紊乱：经输液及胰岛素治疗后，血钾常明显下降，可在输液和胰岛素治疗同时补钾。 ⑤去除诱因和防治并发症：包括抗感染，抗休克，防治心力衰竭和心律失常，及时处理可能发生的肾衰竭和脑水肿等。如无特殊情况，应鼓励患者进食。 2.高血糖高渗状态（高渗性非酮症性糖尿病昏迷） （1）诱因:常见诱因有感染、急性胃肠炎、胰腺炎、脑血管意外、严重肾疾患、大量进甜食或含糖饮料、不合理限制水分以及使用糖皮质激素、免疫抑制剂、噻嗪类利尿药等。 （2）临床表现：多见于50～70岁的中、老年人，多数患者无糖尿病史或仅有轻度糖尿病症状。起病时有多尿、多饮，但多食不明显。以后失水情况逐渐加重，出现神经精神症状，如嗜睡、幻觉、定向障碍、偏盲、上肢拍击样粗震颤、癫痫样抽搐，终致昏迷。实验室检查突出表现为血糖明显增高，常在33.3mmol/L以上，通常为33.3～66.6mmol/L，血钠升高可达mmol/L以上，血尿素氮及肌酐升高，血浆渗透压显著增高，一般在mmol/L以上。尿糖强阳性，但无酮症或轻度酮尿。 （3）治疗：治疗原则基本与糖尿病酮症酸中毒处理相同。 嘱患者饮水或胃管给水，可先输生理盐水～0ml后再根据血钠和渗透压结果决定，如血浆渗透压仍mmol/L，血钠mmol/L，可考虑输0.45%氯化钠，但有诱发脑水肿及溶血可能。当渗透压降至mmol/L时，应改输等渗溶液。胰岛素用法同糖尿病酮症酸中毒，应积极治疗诱发病和各种并发症。 糖尿病慢性并发症 慢性并发症的病理基础为血管病变，分为大血管病变和微血管病变两种类型。大血管病变有冠心病、脑血管病和外周血管病等，微血管病变有糖尿病肾病和糖尿病视网膜病变。 1.大血管病变糖尿病患者发生心血管疾病的危险性为非糖尿病患者的2～4倍，而且其病变发病年龄早、广泛、严重和预后差。心脑血管疾病是2型糖尿病最主要死亡原因。 2.糖尿病肾病主要表现为蛋白尿、水肿及高血压，血清肌酐、尿素氮升高，最终发生肾衰竭。 3.糖尿病性神经病变包括周围神经和自主神经病变。 4.糖尿病性视网膜病变是导致患者失明的主要原因之一。按眼底受损程度可分为早期非增殖型视网膜病变和晚期增殖性视网膜病变。 糖尿病性视网膜病变是导致患者失明的主要原因之一。按眼底改变可分六期。 Ⅰ期：微血管瘤（20个以下），可有小出血点； Ⅱ期：微血管瘤增多，出血并有硬性渗出； Ⅲ期：出现棉絮状软性渗出。 以上3期（Ⅰ～Ⅲ期）为早期非增殖型视网膜病变。 Ⅳ期：新生血管形成，玻璃体积血； Ⅴ期；机化物增生； Ⅵ期：继发性视网膜脱离，失明。 以上3期（Ⅳ～Ⅵ期）为晚期增殖性视网膜病变。当眼底出现增殖性视网膜病变时，常伴有糖尿病肾病和神经病变。 5.糖尿病足指因末梢神经病变，下肢供血不足及细菌感染等引起足部溃疡和肢端坏疽等病变。 6.感染感染常见，如皮肤化脓性感染（疖、痈），肺结核，肾盂肾炎，胆道感染，齿槽脓肿和真菌感染（足癣、甲癣、体癣、阴道炎）等。 口服降血糖药物治疗 1.双胍类药物——适用于肥胖或超重的2型糖尿病患者。1型糖尿病患者在使用胰岛素治疗的基础上如血糖波动较大者，加用双胍类药物有利于稳定病情。常见不良反应为胃肠道反应。 2.磺脲类药物——非肥胖的2型糖尿病的第一线药物。磺脲类药物不适用于1型糖尿病和2型糖尿病中合并严重感染、酮症酸中毒等。常见不良反应为低血糖。 3.格列奈类药物——适用于2型糖尿病早期餐后高血糖阶段或以餐后高血糖为主的老年患者。常见不良反应主要也是低血糖，但发生率低和严重程度较磺脲类药物轻。 4.α-葡萄糖苷酶抑制剂——适用于餐后高血糖为主要表现的患者。常见不良反应为胃肠反应。 5.噻唑烷二酮类药物——适用于以胰岛素抵抗为主的2型糖尿病患者。常见不良反应主要有水肿、体重增加等，尤其在与胰岛素联合应用时更为明显，不宜用于心功能Ⅲ～Ⅳ级（NYHA分级）患者。 胰岛素治疗 1.适应证 ①1型糖尿病； ②2型糖尿病经严格饮食控制及口服降糖药治疗未获良好控制； ③无明显原因体重下降或消瘦； ④任何类型糖尿病发生酮症酸中毒或高渗性非酮症性昏迷等急性并发症； ⑤妊娠期糖尿病和糖尿病合并妊娠、分娩； ⑥合并重症感染、消耗性疾病、视网膜病变、肾病变、神经病变、急性心肌梗死、脑血管意外； ⑦外科围手术期； ⑧全胰腺切除所致继发性糖尿病。 经治疗后，有时清晨空腹血糖仍然较高，其可能原因有： ①夜间胰岛素作用不足； ②Somogyi效应，即在黎明前曾有低血糖，但症状轻微或短暂而未被发现，继而发生低血糖后的反应性高血糖； ③黎明现象，即夜间血糖控制良好，也无低血糖发生，仅于黎明时一段短时间出现高血糖，其机制可能为皮质醇等胰岛素对抗激素分泌增多所致。
第二节 低血糖症
血葡萄糖（简称血糖）浓度低于2.8mmol/L（50mg/dl）时，可认为是血糖过低。 （一）病因 常见病因有胰岛素瘤 （二）临床表现 1.交感神经过度兴奋症状 2.脑功能障碍的表现 （三）处理 低血糖发作时应立即供糖 （四）胰岛素瘤的诊断与治疗 胰岛素瘤的典型临床表现为Whipple三联征：①清晨、空腹时发作性低血糖伴有精神神经症状或昏迷；②发作时血糖低于2.8mmol/L；③口服或静脉注射葡萄糖后，症状立即消失。
第六章 水、电解质代谢和酸碱平衡失调
一、水和钠的代谢紊乱
分类
水钠比例
原因
治疗
等渗性缺水
水和钠成比例地丧失
①消化液的急性丧失，如肠外瘘、大量呕吐等;②体液丧失在感染区或软组织内，如腹腔内或腹膜后感染、肠梗阻、烧伤等。③大量放胸、腹水。
等渗盐水
低渗性缺水
水和钠同时缺失，但失钠多于缺水
①胃肠道消化液持续性丢失；②大创面的慢性渗液;③应用排钠利尿剂，未注意补给适量的钠盐，④等渗性缺水，治疗时补充水分过多。
含盐溶液或高渗盐水
续表
分类
水钠比例
原因
治疗
高渗性缺水
水和钠的同时丢失，但缺水更多
①水分摄入不够;②水分丧失过多。
治疗：解除病因。无法口服的病人，可静脉滴注5%葡萄糖溶液或低渗的0.45%氯化纳溶液，补充己丧失的液体。
水中毒
水在体内潴留
①各种原因所致的抗利尿激素分泌过多；②肾功能不全，排尿能力下降；③机体摄入水分过多或接受过多的静脉输液。
立即停止水分摄入。程度严重者可用20%甘露醇。
二、血钾的异常 （一）低钾血症 1.病因①长期进食不足；②应用呋塞米、依他尼酸等利尿剂，肾小管性酸中毒，急性肾衰竭的多尿期，以及盐皮质激素过多等，使钾从肾排出过多；③补液患者长期接受不含钾盐的液体，或静脉营养液中钾盐补充不足；④呕吐、持续胃肠减压、肠瘘等，钾从肾外途径丧失；⑤钾向组织细胞内转移 2.临床表现早期的临床表现是肌无力，先是四肢软弱无力，以后可延及躯干和呼吸肌，可致呼吸困难或窒息。 3.诊断依据病史、临床表现及检查。血钾浓度低于3.5mmol/L有确诊意义。 4.治疗应遵循下列原则： ①积极处理低血钾的病因，以免继续失钾。 ②补钾是采取总量控制，分次补给。 ③能口服者可口服钾剂补钾。 ④静脉补充钾有浓度及速度的限制。 ⑤补钾禁用静脉注射法。 ⑥如果患者伴有休克、少尿，应先输给晶体液及胶体液，尽快恢复其血容量；待尿量超过40ml/h后，再静脉补充钾。 （二）高钾血症 血钾浓度超过5.5mmol/L，即为高钾血症。 病因：①进入体内（或血液内）的钾量太多，以及大量输入保存期较久的库血；②肾排钾功能减退，应用保钾利尿剂如螺内酯、氨苯蝶啶，以及盐皮质激素不足等；③细胞内钾的移出，如溶血、组织损伤（如挤压综合征），以及酸中毒等。 1.临床表现如皮肤苍白、发冷、青紫、低血压，常伴有心动过缓或心律不齐，严重高血钾可致心搏骤停。血钾浓度超过7mmol/L，都会有典型的心电图改变，为早期T波高而尖，QT间期延长，随后出现QRS增宽。 2.诊断依据临床表现和血钾超过5.5mmol/L;上述心电图改变有辅助诊断价值。 3.治疗 （1）促使K+转入细胞内：输注碳酸氢钠溶液 （2）阳离子交换树脂 （3）透析疗法 （4）对抗心律失常三、酸碱平衡的失调 （一）代谢性酸中毒 临床最常见的酸碱平衡失调是代谢性酸中毒。 1.病因 ①碱性物质丢失过多； ②酸性物质过多； ③肾功能不全。 2.临床表现最突出的表现是呼吸变得深而快，呼出气带有酮味。 3.诊断做血气分析可以明确诊断，血液pH和HCO3-明显下降。代偿期的血pH可在正常范围，但HCO3-，BE（碱剩余）和PaCO2均有一定程度的降低。 4.治疗病因治疗最为重要。在处理时主张宁酸勿碱。 （二）代谢性碱中毒 体内H+丢失或HCO3-增多可引起代谢性碱中毒。 1.病因①胃液丧失过多②碱性物质摄入过多③缺钾④利尿剂作用。 2.临床表现和诊断轻者无明显症状，重者有呼吸浅而慢，或精神神经方面的异常，如嗜睡、精神错乱或谵妄等。可伴有低钾血症和缺水的临床表现。严重时还可有低血钙表现。 3.治疗对轻、中度者应积极治疗原发疾病，一般不需特殊处理；对重度者应先补生理盐水。对丧失胃液所致的代谢性碱中毒，可输注等渗盐水或葡萄糖盐水。 提示 代谢性酸中毒：因血浆HCO3-下降造成的酸中毒。 代谢性碱中毒：因血浆HCO3-增多造成的碱中毒。 呼吸性酸中毒：因H2CO3增多使PH值下降。通过题中提到的PaCO2的值来判断。 呼吸性碱中毒：因H2CO3下降使PH值升高。通过题中提到的PaCO2的值来判断。 PaCO2是指二氧化碳分压，正常值是：动脉血35～46mmHg;静脉血37～50mmHg。PaCOmmHg提示存在呼吸性酸中毒或代谢性碱中毒代偿期。
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